前回の検診から５週間経ちました。
元々予約していた健診日が入院期間に重なってしまい、入院と外来を同時に行うことはできないため１週間後ろ倒しに。待ち遠しかった。
午前中は糖代謝内科の検診と採血があったので産科の採血も一緒にやってもらい、一度帰宅してから午後また病院へ。
この日は中期の超音波検査でした。
最初に内診とおりもの採取したあとに経腹エコー。
夫も来ていたので医師に同席可能か聞いたところ「全然いいですよ！もう立ち会い制限してないんで」とあっさり言われました。
そういえばいつの間にか立ち会い制限の張り紙もないし待合室に男性増えてたな...
最初は特に説明なく時間をかけてゆっくりいろんな角度からエコーを確認してもらいます。
トータル30分くらいだったかな。
手足や心臓が動いているのを初めて見て夫は感動してました。
両足の裏がくっきり見えてかわいかった。ちゃんと指が10本見えました。
性別判明？
最後に「大きさは週数通りで順調ですね。何か気になることはありますか？」と聞かれ夫がついに「性別ってわかりますか...」と切り出しました。ずっと気になってたみたい。
しばらく探して、
「（股の間に）何かありますね、まだ50%くらいの確率だけど」
ということで男の子の可能性が高そうでした。
気になる症状
わたしからも妊娠糖尿病だと奇形や巨大児のリスクがあるが、気になるところはあるかと尋ねたところ、「それはこれからお話しますね」と思わせぶりに言われ...
嫌な予感がしながら結果の説明を受けました。
まず血液検査については問題なし。
そして１つ気になる点として「脈絡叢嚢胞」が両方の脳に見られるということを伝えられました。
初めて聞く言葉でしたが、簡単に言うと脳の中の水たまりだそう。
- この時期の赤ちゃんにはたまに見られ普通は消えるし消えなくても問題ないことが多い（成人でも見られる）
- これだけでは何か異常があるとは言えない
- ただし他の異常も同時に見られる場合には遺伝子異常の可能性が考えられる
と簡単に説明いただきました。
わたしたち夫婦はNIPTを受けない選択をしたのですが、これを聞いて少し後悔がよぎりました。脳に何かあるというだけで問題ないと言われても不安に...
それを察したのか、
🧑⚕️「ググっちゃうタイプですか？」
『ググっちゃいます』
🧑⚕️「ググると色々出てくると思うんですけど心配しないでください！見えてもわざわざお伝えしないこともある症状でこれで問題があるといいうことではないですから。ただちょっと経過は見ていきたいので来週また来てください。」
『はい...』
🧑⚕️「エレベーターでマンションの1Fまで降りちゃって（あれ？鍵閉めたかな〜）ってなってまた戻る、くらいの感じです！」
『...』
🧑⚕️「心配しないでね！大丈夫！！」
と怒涛の励ましを受けてこの日は終わりました。
脈絡叢嚢胞とは
帰宅してもちろん即ググりました。
脈絡叢嚢胞（CPC: Choroid Plecus Cyst）とは脳の脈絡叢という箇所に見られる嚢胞＝水の入った袋状のものを指します。
CPCは超音波所見のうちnormal variantにカテゴライズされ、医師の説明の通りこれ単体で異常とは言えないものだそうです。
通常の妊婦健診で施行する一般超音波検査や、精密超音波検査で偶然なにかいつもと違う超音波所見に出会うことがあります。明らかな形態異常があり、そして明らかになんらかの病態があるものは、形態異常そのものの診断名をつけることができます。それら本当の異常をabnormal variantと呼びます。
それに対して、normal variantと呼ばれるものがあります。日本語に訳すと正常変異、正常範囲内変異など呼称されます。確かに、正常とは違って描出されるが、異常であると診断できるような異常ではないというようなものです。
24. 胎児の異常所見か悩む超音波所見 – 日本産婦人科医会
通常見つかっても26週ごろまでに消失してしまうことがほとんどですが、生まれるまで消えない場合でも問題ないこともあるそう。
実際成人でも1.5%の人に脈絡叢嚢胞が見られるという報告もあるようです。
一方で
- 胎児の1%に見られる（発生確率ではなく検査のタイミングで消失していない確率）
- 18トリソミーの45%〜50%で合併する
- 18トリソミーは胎児の2.4%で発生する
- 両側にあるときは片側だけのときより異常の可能性が高い
などなど様々な記述もあり、これらを踏まえると嚢胞が見つかったことがそこそこレアであり、同じくらいの確率で18トリソミーの可能性もある？？とも読めました。
（最近では脈絡叢嚢胞と18トリソミー以外の遺伝子異常に強い関連はないと言われているものの14番環状染色体の診断がついた新生児に両側で脈絡叢嚢胞が見られたという論文もあったり）
調べれば調べるほど安心していいのか不安になるべきなのかわからなくなり（医師に見透かされていたとおりですが）散々悩んで「結果は変わらないから次の検診まで気にしないようにしよう」とようやく落ち着いたところです。
小さくなるか消失することを願いながら、また不安な１週間になりそうです。
